Desenvolvido por Alberto Paccanaro e sua equipe, o LanDis está disponível gratuitamente na web, fornecendo suporte para diagnósticos diferenciais
Alberto Paccanaro desenvolve pesquisas que utilizam técnicas de IA e Machine Learning e buscam resolver problemas em Biologia de Sistemas, Medicina e Farmacologia | Foto: FGV EMAp
A medicina e a biologia estão passando por uma revolução impulsionada pela integração de dados e a tecnologia. Na linha de frente dessa transformação está o professor Alberto Paccanaro, da Escola de Matemática Aplicada da Fundação Getulio Vargas (FGV EMAp), com o lançamento do LanDis, uma ferramenta interativa que contribui significativamente para a análise de doenças hereditárias.
O LanDis utiliza o conceito de interactoma — uma rede que representa as interações moleculares em nosso corpo. Doenças que compartilham genes tendem a se agrupar em regiões específicas dessa rede, conhecidas como módulos da doença. Perturbações nesses módulos podem resultar em enfermidades, e doenças com características clínicas semelhantes tendem a se localizar próximas no interactoma.
Disponível globalmente e de acesso aberto, o LanDis permite que médicos e pesquisadores explorem mais de 44 milhões de pares de doenças hereditárias, facilitando a comparação entre elas e oferecendo suporte para diagnósticos diferenciais. “Podemos imaginar o LanDis como uma ferramenta que ajuda a identificar quais genes podem ser responsáveis por uma doença hereditária, da mesma forma que uma máquina diagnostica problemas em suas peças. Ao prever quais genes podem causar uma doença hereditária, torna-se possível considerar tratamentos que abordem a causa raiz do problema”, explica Paccanaro, doutor em Ciência da Computação pela Universidade de Toronto.
O trabalho de Paccanaro e sua equipe sobre o LanDis foi recentemente publicado no artigo intitulado "LanDis: the disease landscape explorer" na Revista Europeia de Genética Humana, do grupo Nature, destacando a importância da ferramenta no avanço das pesquisas sobre doenças hereditárias.
Alberto Paccanaro (de camisa listrada) com sua equipe de pesquisadores da FGV EMAp, responsáveis pelo desenvolvimento do LanDis, uma ferramenta inovadora para doenças hereditárias | Foto: FGV EMAp
Como funciona o LanDis?
A plataforma utiliza uma técnica chamada similaridade de Caniza, que também foi desenvolvido por Paccanaro e sua equipe há alguns anos, e que coleta informações de publicações científicas através de anotações médicas conhecidas como MeSH (Medical Subject Headings). Esses dados são usados para calcular a semelhança entre doenças, permitindo que os cientistas identifiquem padrões que podem não ser evidentes à primeira vista. Assim, o LanDis pode destacar conexões importantes entre doenças que compartilham genes causadores.
Um exemplo prático é a Tetralogia de Fallot (TOF), uma doença cardíaca congênita. No LanDis, a TOF aparece no centro de um grupo de doenças relacionadas, como a Síndrome de Alagille (ALGS1) e o Isomerismo Atrial Direito (RAI), que compartilham genes e apresentam sintomas semelhantes. Essa visualização ajuda na descoberta de novos genes que podem estar relacionados a doenças hereditárias ainda pouco estudadas.
Gráfico do LanDis mostrando a Tetralogia de Fallot (TOF) conectada a outras doenças. As linhas indicam similaridade genética, ajudando na identificação de conexões entre doenças hereditárias | Imagem: Reprodução
Essas previsões podem abrir portas para novas descobertas sobre a origem de doenças hereditárias e ajudar no desenvolvimento de tratamentos personalizados. “Estamos utilizando essas informações para colaborar com equipes de todo o mundo, como pesquisadores do Reino Unido que investigam a relação entre doenças cardíacas e artrite reumatoide”, acrescenta Paccanaro.
Integração com grandes bases de dados
Além de suas ferramentas de visualização, o LanDis está integrado a bases de dados renomadas, como o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), que cataloga doenças genéticas, e o UniProt, que fornece informações detalhadas sobre proteínas. Essas integrações permitem que os pesquisadores acessem dados moleculares essenciais diretamente pela plataforma.
“O sistema foi desenvolvido para ser acessível e fácil de usar, sem a necessidade de equipamentos especializados.”, ressalta Paccanaro.
O código-fonte do LanDis está disponível gratuitamente no GitHub, permitindo que outros pesquisadores ao redor do mundo possam utilizar e aprimorar a ferramenta. A plataforma foi testada nos principais navegadores e sistemas operacionais, e funciona de maneira otimizada no Google Chrome.
Pesquisador do Paccanaro Lab analisa modelos moleculares em simulação computacional | Foto: FGV EMAp
Uma ferramenta para o futuro da Medicina
O LanDis oferece uma nova perspectiva para explorar as relações entre doenças, permitindo diagnósticos diferenciais mais precisos e ajudando os cientistas a se concentrarem nas características clínicas mais críticas para cada condição.
A capacidade de analisar grandes volumes de dados é o que torna o LanDis uma ferramenta poderosa. “A medicina do futuro estará cada vez mais conectada à análise de grandes volumes de dados, e o LanDis é um exemplo de como podemos usar essas informações para melhorar o tratamento e a prevenção de doenças hereditárias”, conclui o pesquisador.
“O biólogo de hoje precisa interpretar terabytes de dados para responder suas perguntas, e é aí que a ciência de dados e o machine learning entram”, destaca Paccanaro.
Os projetos do PaccanaroLab são financiados por diversas instituições, incluindo a Fundação Getulio Vargas, o Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), a Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj), o Medical Research Council (Reino Unido) e a National Science Foundation (EUA).
Pesquisador do Paccanaro Lab revisa equações matemáticas para modelagem de redes complexas | Foto: FGV EMAp
Para mais informações sobre o LanDis e outros projetos do PaccanaroLab, visite paccanarolab.org/landis.